據(jù)中國之聲《新聞縱橫》報道，昨天(28日)是“國際罕見病日”，相信大家還記得幾年前網(wǎng)絡(luò)上流行的“冰桶挑戰(zhàn)”活動。活動雖然受到不少爭議，但讓更多人知道了被稱為漸凍人的罕見疾病。除了“漸凍人癥”，罕見病還包括白化病、成骨不全癥、法布雷病、戈謝氏癥等等，這一個個生僻拗口的疾病困擾著患者。它的發(fā)病率雖然小于千分之一，但它的缺醫(yī)少藥問題卻很突出。

由于發(fā)生幾率很低，罕見病能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟(jì)利益的考量，對于投入罕見病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進(jìn)也缺乏興趣，再加上許多疾病的案例不多，讓這些疾病研究起來十分不易。即使研制出對癥藥品，其價格也是高的驚人，絕非一般患者所能承受。在全球?qū)用?，罕見病對于各國都是一個重大考驗(yàn)。

我國對罕見病的重視和對罕見病人的關(guān)懷，也在一步一個腳印的向前邁進(jìn)。去年5月，五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病，有望加強(qiáng)醫(yī)生和大眾對罕見病的關(guān)注度，推動基因測序在罕見病篩查上的應(yīng)用。本月17號，國家衛(wèi)健委宣布建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。

我國罕見病患者超過2000萬人 每年新出生罕見病患者達(dá)20萬

兩天前，首部《罕見病診療指南(2019年版)》正式發(fā)布，為121種罕見病診療提供依據(jù)，全國有300多家醫(yī)院納入了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)。國家衛(wèi)健委還表示，從今天(1日)起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，減按3%征收增值稅。一系列舉措之下，缺醫(yī)少藥的難題能否改善？

在河南省人民醫(yī)院，周口鹿邑的謝女士帶著3歲的兒子前來就診。謝女士說，孩子出現(xiàn)了四肢無力、行走不穩(wěn)、易跌倒等情況，被醫(yī)生診斷為DMD進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，屬于罕見病的一種。謝女士說：“發(fā)現(xiàn)他走路、上樓梯都跟別的孩子不一樣。等他上幼兒園做體檢的時候發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)氨酶特別高，醫(yī)生就建議去大醫(yī)院檢查。醫(yī)生也給我說特別嚴(yán)重特別嚴(yán)重，致死性很高，當(dāng)時我就站不住了，感覺天都塌了。”

罕見病是一大類發(fā)病率很低、大多數(shù)具有遺傳性的疾病。據(jù)不完全統(tǒng)計，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生罕見病患者達(dá)20萬，雖然他們用一個個詩意的名字來命名，比如，蝴蝶寶寶、月亮孩子、瓷娃娃、藍(lán)嘴唇等等，但這背后卻代表著一個又一個被罕見病折磨的家庭。世界上僅有5%的罕見病患者擁有有效藥物，且費(fèi)用昂貴，由于我國人口基數(shù)大，形成了罕見病并不罕見的特殊局面。對此，國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長焦雅輝表示：“國務(wù)院常務(wù)會決定從3月1號起對21個罕見病藥品和4個原料藥給予增值稅優(yōu)惠，就是比照抗癌藥給予這樣的優(yōu)惠政策。這是黨和國家保障罕見病患者基本用藥需求的重大舉措，也是關(guān)愛罕見病患者、保障基本權(quán)益的具體體現(xiàn)?！?/p>

“罕見病”并不罕見 中國罕見病面臨少醫(yī)缺藥難題

為降低罕見病藥價，也有專家學(xué)者呼吁將部分罕見病藥品納入醫(yī)保。目前一些地方根據(jù)本地實(shí)際情況和大病保險負(fù)擔(dān)能力，探索通過談判等方式，將部分較昂貴的罕見病治療藥納入了當(dāng)?shù)卮蟛”ｋU合規(guī)費(fèi)用范圍。

罕見病的門診報銷案例極少，住院報銷則和其他疾病一樣。安徽馬鞍山市人社局醫(yī)療保險管理辦公室主任楊良燈介紹：“大部分都是住院，住院都是按照規(guī)定來報銷的，不存在醫(yī)保不報銷的問題。所有的疾病都是一樣，因?yàn)槲覀冇盟幨菆?zhí)行國家和省里的目錄，我們市里面沒有權(quán)利調(diào)整它的支付范圍。”

北京協(xié)和醫(yī)院副院長、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚(yáng)介紹說，“世界范圍有接近7000種罕見病，只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療，中國的罕見病患者面臨的最大問題是這些藥物大多是國外研制的。”罕見病的治療，少藥和缺醫(yī)并存，對此張抒揚(yáng)解釋道：“在全國范圍內(nèi)或者在世界范圍內(nèi)，能夠有罕見病診療能力的醫(yī)生更為罕見，這是一個不爭的事實(shí)。對這樣一種現(xiàn)狀，我們要開展培訓(xùn)，使得更多的醫(yī)生甚至到基層去有更多的醫(yī)生開展培訓(xùn)，他能夠具備這個能力?！?/p>

國家已確定部分罕見病目錄未來將建立罕見病登記系統(tǒng)

目前，國家已確定部分罕見病目錄，并制定了罕見病的診療規(guī)范和指南。2018年5月11號，國家衛(wèi)生健康委、科技部等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，將包括白化病、血友病等在內(nèi)的121種疾病列入目錄。同年5月23號，國家藥監(jiān)局、國家衛(wèi)健委又發(fā)布了關(guān)于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關(guān)事宜的公告。明確提出，對于境外已上市的防治嚴(yán)重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進(jìn)口藥品注冊申請人經(jīng)研究認(rèn)為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)直接申報藥品上市注冊申請。

未來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，還將對罕見病目錄進(jìn)行動態(tài)調(diào)整。焦雅輝說：“我們成立了國家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展了醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時組建了罕見病診療網(wǎng)絡(luò)，由國家級牽頭醫(yī)院、省級牽頭醫(yī)院和協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院組成，全國有300多家醫(yī)院納入罕見病診療網(wǎng)絡(luò)。通過相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務(wù)，延緩疾病的進(jìn)展，減輕他們的痛苦。”

需要提示的是，罕見病中絕大部分是遺傳性疾病，國家衛(wèi)生健康委表示，要從根本上防止和減少罕見病的發(fā)生，構(gòu)建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率，焦雅輝表示：“下一步我們將按照預(yù)防為主、分類施策、穩(wěn)步推進(jìn)的原則，一方面還是要進(jìn)一步的通過降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率，來采取一些措施，降低罕見病的發(fā)生。同時，還是進(jìn)一步加大診療，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)的作用。我們建立了一個罕見病的登記系統(tǒng)，發(fā)揮大數(shù)據(jù)的作用，對于下一步的研發(fā)、科技攻關(guān)也會起到重要的推進(jìn)作用。“