)刷臉就能識別遺傳綜合征？這不是“天方夜譚”中的故事。記者9日獲悉，由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科與多所知名高校共同研發(fā)的中國人“遺傳病面部篩查系統(tǒng)”納入了百余種罕見疾病患兒的典型面容特征，可幫助醫(yī)生盡快準確診斷遺傳病綜合征，減少漏診、誤診。

符合中國人遺傳病綜合征臉部特征的遺傳病診斷模型此前未有報道。據(jù)介紹，研究人員收錄了100余種發(fā)病率較高、具有典型特殊面容的中國遺傳病綜合征患者面部照片或視頻，運用人臉識別算法等AI技術(shù)，建立了遺傳病綜合征診斷模型。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌遺傳代謝科主任王秀敏告訴記者，這套遺傳病面部篩查系統(tǒng)的研發(fā)借鑒了國外先進技術(shù)，結(jié)合中國目前學(xué)科發(fā)展現(xiàn)狀，并利用相關(guān)技術(shù)平臺。

9日起，2019臨床遺傳學(xué)高峰論壇在此間舉行。本次論壇聚焦遺傳學(xué)疾病診治新進展、兒科遺傳病研究進展等領(lǐng)域前沿研究成果，與會中外專家就相關(guān)話題展開討論。

據(jù)悉，在罕見病中，八成為遺傳性疾病，患者大多有特異性面容。比如，唐氏綜合征患面孔圓而扁平、寬眼距、低鼻梁、吊眼稍。德朗熱綜合征患兒臉上前額毛較多，連眉，睫毛很長，鼻梁低平，薄嘴唇，口角下斜等。

據(jù)了解，遺傳綜合征患者早期診斷和干預(yù)極其重要。中國遺傳病綜合征診斷資源匱乏，易導(dǎo)致漏診誤診。遺傳病面部篩查系統(tǒng)的研發(fā)可極大地幫助臨床醫(yī)生對遺傳綜合征患兒的初篩。

據(jù)透露，遺傳病面部篩查系統(tǒng)已在上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳聯(lián)合門診和內(nèi)分泌遺傳代謝科病房嘗試使用。醫(yī)生如發(fā)現(xiàn)患兒具有特殊面容或懷疑其可能存在某種遺傳綜合征時，可拍攝患兒面部照片、視頻，將其交給系統(tǒng)中的AI模型進行計算，從而對患兒進行疾病篩查。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任、美國波士頓兒童醫(yī)院遺傳及基因組部資深專家沈亦平教授同日呼吁進一步重視遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查，尤其關(guān)注罕見病基因攜帶者孕前篩查。