原標(biāo)題：我國(guó)“漸凍人”登記近四千人 多數(shù)藥物不能報(bào)銷(xiāo)

　　近來(lái)，一場(chǎng)本意為關(guān)注“漸凍人癥”的“冰桶挑戰(zhàn)”點(diǎn)燃了輿論場(chǎng)，引發(fā)了人們對(duì)于此類(lèi)罕見(jiàn)病的關(guān)注和捐贈(zèng)。但隨著活動(dòng)的深入，有人呼吁，別買(mǎi)櫝還珠，“漸凍人”等罕見(jiàn)病患者最急迫、最深切的需求是什么？這個(gè)初心不可忘。為此，我們采訪相關(guān)人士解疑釋惑，希望各界能切實(shí)有效地幫扶他們。

　　——編 者

　　一問(wèn)

　　醫(yī)學(xué)能做什么

　　病因不明，沒(méi)有特效藥，不可治愈

　　記者：我國(guó)現(xiàn)在有多少“漸凍人”？

　　瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心公眾參與項(xiàng)目官員孫月：對(duì)于“漸凍人癥”患者數(shù)量，國(guó)家現(xiàn)在沒(méi)有具體的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，是按人口的比例來(lái)推算的，其發(fā)病率大概是十萬(wàn)分之二到十萬(wàn)分之四。此外，全球還有5000—6000種罕見(jiàn)病，比如成骨不全癥(俗稱(chēng)瓷娃娃)、重癥肌無(wú)力等。根據(jù)國(guó)際衛(wèi)生組織的統(tǒng)計(jì)，罕見(jiàn)病的發(fā)病率大概在0.65‰到1‰。

　　中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)：2005年我們發(fā)起了全國(guó)首個(gè)“漸凍人”救助公益項(xiàng)目——“融化漸凍的心”，目前登記在冊(cè)的“漸凍人”患者3900余人，項(xiàng)目為其中的2900名困難患者提供了援助服務(wù)，目前已形成20余家三甲醫(yī)院、上百位全國(guó)神經(jīng)內(nèi)科專(zhuān)家的全國(guó)性診治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。

　　記者：以目前的醫(yī)療水平來(lái)看，“漸凍人”是否真的無(wú)法治愈？

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任崔麗英：“漸凍人癥”學(xué)名叫肌萎縮側(cè)索硬化癥，英文簡(jiǎn)稱(chēng)ALS，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病中最重的一種，為世界五大絕癥之一(其余4種為癌癥、艾滋病、白血病、類(lèi)風(fēng)濕)?；颊呷磉\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞進(jìn)行性萎縮、壞死，逐漸導(dǎo)致行動(dòng)受限，致殘致死率較高，屬于不可治愈的罕見(jiàn)病。

　　北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任彭斌：“漸凍人癥”被稱(chēng)為“神經(jīng)系統(tǒng)癌癥”，病因至今不明，也沒(méi)有治療的特效藥物。但其發(fā)病較慢，如果及時(shí)進(jìn)行支持治療，營(yíng)養(yǎng)跟得上的話(huà)，生存時(shí)間比較長(zhǎng)，如霍金。“漸凍人癥”并不損傷重要的器官，只是肌肉無(wú)力，導(dǎo)致生活質(zhì)量下降，身體癱瘓。患者最終死亡的原因是并發(fā)癥，而非“漸凍人癥”。

　　記者：目前，醫(yī)學(xué)界對(duì)“漸凍人癥”采用的治療方法是什么？治療藥物以進(jìn)口藥為主嗎？

　　彭斌：醫(yī)學(xué)上，對(duì)“漸凍人癥”還沒(méi)有根本的治療方法，只能是支持療法?；颊呒∪馕s吞咽困難，則給予鼻飼或經(jīng)皮胃造瘺；如呼吸肌無(wú)力，呼吸不暢時(shí)，醫(yī)院會(huì)給患者上呼吸機(jī)。目前國(guó)際承認(rèn)且惟一通過(guò)美國(guó)食品藥物監(jiān)督局批準(zhǔn)的治療藥物為利魯唑，這種藥物只能延緩發(fā)病的進(jìn)程，適用某一類(lèi)型的患者，還起不到根本治療的作用。國(guó)內(nèi)對(duì)于“漸凍人癥”關(guān)注不夠，研發(fā)資金不足，國(guó)產(chǎn)藥物處于臨床試驗(yàn)階段。