罕見病患者并不罕見，在中國(guó)超過兩千萬人。他們奔波于一家又一家醫(yī)院，在日夜煎熬中尋找答案，也許最后得到了確診，卻仍要面對(duì)無藥可救的絕望境地。罕見病分級(jí)診療“協(xié)和方案”的出爐，讓黑暗中前行的他們有了盼頭。

從1936年4位醫(yī)生發(fā)表論文報(bào)告中國(guó)確診的首例胰島素瘤罕見病病例，到近30年診治超過1.7萬名罕見病住院患者，北京協(xié)和醫(yī)院的百年歷史，就是一部與疑難罕見病斗爭(zhēng)的歷史。

構(gòu)建“1+32+291”網(wǎng)絡(luò)

讓更多醫(yī)生認(rèn)識(shí)罕見病，成為搭建罕見病分級(jí)診療體系的第一步。

2017年受國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局委托，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭組織專家編寫了《中國(guó)第一批罕見病目錄》。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)生健康委等5部委聯(lián)合發(fā)布了此目錄。之后，《中國(guó)第一批罕見病目錄釋義》和《罕見病診療指南》相繼出版，詳細(xì)闡述了第一批目錄中121種罕見病的臨床表現(xiàn)、鑒別診斷、治療方法等，以清晰的流程圖明示了罕見病診療路徑。如今，這兩本書已成為罕見病分級(jí)診療體系建設(shè)的“藍(lán)寶書”。

2018年10月，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭成立中國(guó)罕見病聯(lián)盟。2019年2月，國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局宣布成立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，要求構(gòu)建“1+32+291”的分級(jí)診療體系，逐步實(shí)現(xiàn)罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理。其中，“1”是指北京協(xié)和醫(yī)院作為國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，“32”是指32家省級(jí)牽頭醫(yī)院，“291”是指291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

3個(gè)月大的妞妞是協(xié)作網(wǎng)最早的受益患者。妞妞在出生時(shí)被發(fā)現(xiàn)肌張力低下。山東某市醫(yī)院給予支持治療未見明顯好轉(zhuǎn)，將妞妞轉(zhuǎn)診至罕見病協(xié)作網(wǎng)省級(jí)牽頭醫(yī)院山東省立醫(yī)院。山東省立醫(yī)院懷疑孩子患有“小胖威利綜合征”，建議家長(zhǎng)帶孩子到北京協(xié)和醫(yī)院就診。北京協(xié)和醫(yī)院明確診斷，提出早期綜合干預(yù)方案。

妞妞出生3個(gè)月就得到確診，相較于以前罕見病患者漫長(zhǎng)的求醫(yī)路，無疑是個(gè)奇跡。分級(jí)診療協(xié)作體系的建立，為罕見病患者帶來了希望。

多學(xué)科會(huì)診疑難危重病例

作為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的唯一國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院投入了大量精力制定完善協(xié)作網(wǎng)工作機(jī)制，組織開展培訓(xùn)，為的是讓更多像妞妞一樣的患者受益于這一新的罕見病診療模式。同時(shí)，北京協(xié)和醫(yī)院也承擔(dān)了罕見病疑難危重患者的轉(zhuǎn)診工作。

一個(gè)周四的中午，在一間多學(xué)科診療（MDT）會(huì)診室里，11個(gè)相關(guān)臨床科室及外院的近30位專家，共同為兩位脊髓性肌萎縮癥患者制訂綜合診療方案，重點(diǎn)探討精確鞘內(nèi)注射特效藥諾西那生的方案。這兩位年幼起病的患者，在家人的精心照護(hù)下長(zhǎng)大成人，如今卻舉不起手，咽不下稍硬的食物，甚至無法抬起頭……在很多個(gè)周四的中午，為了讓罕見病患者更好的生存，能夠用上藥或者活到有藥可救的那一天，數(shù)十位會(huì)診專家總是全身心地投入到系統(tǒng)的分析、熱烈的討論中。

2018年，電影《我不是藥神》引發(fā)了全民對(duì)用藥困境的關(guān)注。在孤兒藥“米托坦”的外采直購中，北京協(xié)和醫(yī)院克服諸多困難，在政府多個(gè)主管部門支持下，通過一次性進(jìn)口批件方式從國(guó)外廠家直接采購了100瓶藥品，保證了國(guó)內(nèi)患者的治療需求，開啟了中國(guó)“罕見病藥物特購的破冰之旅”。

臨床隊(duì)列研究帶來希望

摸清底數(shù)，推動(dòng)科研。3年來，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見病臨床隊(duì)列研究”，建立了國(guó)家罕見病注冊(cè)登記系統(tǒng)。涉及140余種罕見病的4.2萬多個(gè)案例的登記注冊(cè)，正在越來越完整地揭示中國(guó)罕見病的真實(shí)患病率。由患者病史、影像、生物組學(xué)信息等構(gòu)成的病種特異性臨床數(shù)據(jù)庫，將全面支持罕見病智能診斷系統(tǒng)的研發(fā)，促進(jìn)孵育新的診療手段，并指導(dǎo)罕見病的新藥研發(fā)。

2019年2月21日，時(shí)任北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授獲邀前往聯(lián)合國(guó)，介紹“協(xié)和方案”以及中國(guó)應(yīng)對(duì)罕見病的政策和具體措施，為全球帶來了由政府主導(dǎo)、社會(huì)多方參與的罕見病創(chuàng)新服務(wù)模式，贏得了國(guó)際社會(huì)的廣泛贊譽(yù)。