有一群孩子在度過肌張力低下、喂養(yǎng)困難的嬰兒期后食欲大增，食物成為他們最強烈的渴望，甚至有暴飲暴食到胃穿孔的危險。他們的一生都要與食物的渴望作斗爭。這就是Prader-Willi綜合征，也稱為小胖威利綜合征。早診早治對于患兒提高生活質量、融入社會來說至關重要，為此專家及患兒家長呼吁更多人關注此病。

近日，國內首個小胖家園在浙江杭州成立。深圳小胖威利家長臨時群聚集了來自二十多個患兒家庭的家長，發(fā)起人羅先生說，家長們最大的愿望就是能夠將生長激素的治療費用納入門診大病醫(yī)保。

【“小胖”的故事】

控制孩子飲食，守護他的生命

3歲多的小健(化名)跑來跑去，看到桌面上的花生糖就伸手拿，然后再怯怯地看著父親，塞到嘴里以后又開心不已。抱起他，沉甸甸肉嘟嘟的很可愛，羅先生說小健已經快有40斤了。過一會兒，小健又拿一塊花生糖放到嘴里，非常開心。

三年多前小健剛出生時哭聲很小，像小貓叫一樣的微弱。由于肌張力弱，無法進食，小健在出生數(shù)日后體重下降了一兩斤。其實這是小胖威利綜合征的典型癥狀。

他曾被醫(yī)院懷疑是腦癱、天使綜合征、肌萎縮性脊髓側索硬化癥(俗稱“漸凍人”)等疾病，因此治療上也走了不少彎路。在小健三四個月時終于通過分子遺傳學的診斷方法確診為小胖威利綜合征。

由于深知小胖威利綜合征未來與肥胖的抗爭，羅先生對兒子小健要求很嚴格。食物是小胖威利綜合征孩子最大的渴望。只要聽到塑料袋子響，他都會馬上跑過來看是不是有吃的。

“在家里我們控制得非常嚴格。家里沒有零食，他吃飯的量也要嚴格控制，一個小碗用勺子抹平就差不多?！绷_先生的語氣非常堅決，眼神里滿是關愛?！皬男∫⑵鹜溃屗琅?。沒有辦法，不能對他像其他的小孩子一樣呵護，否則大了就可能控制不住。”他深深懂得控制孩子的飲食，就是守護孩子的生命。

羅先生現(xiàn)在是家庭奶爸，妻子在家附近找了一份月薪4000余元的工作。因為小健的飲食只有他能夠控制。一周四五次去兒童康復科做訓練，有語言認知、各種電療、游泳水療。

其實羅先生本人也承受了挺大的壓力?！凹词故菍﹂T的鄰居，我也不敢讓他們知道孩子是得了這個病?！绷_先生說。目前小健還有些足外翻，穿著矯正鞋可以正常走路，此外脊柱也略有側彎。這都是小胖微利綜合征的孩子常有的癥狀。由于經濟條件限制，羅先生一家的生活精打細算，比如某些藥哪里買最便宜，還有孩子矯正鞋墊差價，羅先生都如數(shù)家珍。

“妻子比較脆弱，她挺悲觀的?！薄拔覀兿Ｍ噱憻?，雖然不能和其他小朋友比，但是還是能長進一點。”羅先生說。

現(xiàn)象

食欲超強 “吃”是最大渴望

作為15號染色體部分片段缺失導致的罕見病，小胖威利綜合征國外的發(fā)病率為1/1.2萬~1.5萬，而國內目前還缺乏流行病學資料。浙江省小胖威利罕見病關愛中心理事長林曉靜告訴記者，目前有1000多個全國各地的確診患兒家庭加入微信群。而廣東省則是人數(shù)最多的省份，達到100多例。在深圳兒童醫(yī)院和深圳市婦幼保健院目前隨診的小胖威利綜合征患者有30多人。

“這個病非常奇怪，就是早期不吃，有的孩子半歲前需要鼻飼插胃管來保持營養(yǎng)。”深圳市婦幼保健院兒科主任董國慶說，“度過嬰兒期之后，食物對他來說是無法抗拒的。飯量越來越大，開始暴飲暴食，如果不加控制就會迅速肥胖，甚至有胃穿孔導致生命危險?！?/p>

因腦部控制飽食中樞的下視丘功能失調，小胖威利綜合征患者有超強食欲，且面對食物沒有飽腹感，加上低于常人的熱量需求及代謝能力，隨著長大，控制體重是極大的挑戰(zhàn)。

作為多系統(tǒng)化異常的復雜綜合征，小胖威利綜合征臨床表現(xiàn)多樣化，一般有輕度到中度智力障礙?！半m然如此，但是在尋找食物上他們的聰明勁往往超乎家長想象。”林曉靜說，“有的孩子能將帶鎖的冰箱螺絲釘擰下來拿出食物后再重裝好，起初讓家長渾然不覺，直到食物少了太多才被發(fā)現(xiàn)?！?/p>

治療

三重治療讓許多家庭壓力巨大

生長激素、康復訓練及并發(fā)癥治療的費用是讓許多家庭陷入經濟困境。據了解，目前針對小胖威利綜合征患者，主要采用重組人生長激素(rhGH)治療，有助于提高生長速率、減少脂肪堆積、增加肌肉質量及力量、促進熱量消耗、增加骨質密度等。而在深圳每日需注射的生長激素均需患兒家長自費。

深圳市兒童醫(yī)院內分泌科主任蘇喆告訴記者，對于絕大部分患小胖威利綜合征的小孩來說需要終生注射生長激素，或者至少到骨齡閉合期?！耙粋€三歲左右的患兒體重約40斤，這相當于正常小孩四五歲的體重。注射液體的生長激素每個月差不多花費兩千元。”蘇喆算了這樣一筆賬。而隨著孩子的年齡增長，體重越重，則需要更多生長激素注射。

此外，康復費用也不是一筆小的開支。小胖威利綜合征的康復往往涉及到言語、認知及肌肉訓練等多方面。患兒家長劉先生告訴記者，孩子現(xiàn)在三歲多，由于康復訓練項目多，每個月費用需要六七千元。

而隨著孩子長大，如果體重控制不好，過度肥胖會產生糖尿病、高血壓等其他并發(fā)癥。據介紹，目前在深圳兒童醫(yī)院定期就診的20多例小胖威利綜合征患者已經有3例被診斷為二型糖尿病。

呼吁

更多醫(yī)生關注該疾病 盼生長激素納入醫(yī)保

“等到進食行為異常出現(xiàn)嚴重肥胖，診斷小胖威利綜合征就相對容易，但干預起來也非常困難。但是如果在嬰兒期就盡早干預，對于孩子的智力發(fā)育、肌肉力量提升及降低嚴重并發(fā)癥都會起到積極作用。”蘇喆說。

作為《中國Prader-Wille綜合征診治專家共識(2015)》的起草人之一，董國慶認為盡管離《共識》發(fā)布已過去三年，但了解的群體依然有限?！坝捎谛∨滞C合征的孩子出現(xiàn)并發(fā)癥的可能較大，比如容易出現(xiàn)牙齒缺損、脊柱側彎等情況，脾氣容易暴躁，往往會去牙科、骨科、康復科、心理科等科室就診?！倍瓏鴳c說：“如果更多科室的醫(yī)生群體能認知該疾病，就有助于早診早治?！?/p>

由于所有的小胖威利綜合征患者均存在父源印記基因功能缺失，可通過甲基化特異性聚合酶鏈反應(MS-PCR)方法來進行檢測，只需花費400多元。董國慶告訴記者。

蘇喆也呼吁將小胖威利綜合征篩查引入到產前診斷，希望將生長激素等門診治療費用盡快納入大病醫(yī)保。記者了解到，目前僅湖南省和青島市有相關社保政策

文/廣州日報全媒體記者鮑文娟