昨日，國家衛(wèi)生健康委員會、科技部、工信部、藥監(jiān)總局、中醫(yī)藥管理局5部門聯(lián)合公布《第一批罕見病目錄》。首批目錄納入了血友病、白化病等121種疾病，因冰桶挑戰(zhàn)活動被社會公眾熟知的罕見病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入。

業(yè)內(nèi)人士認(rèn)為，目錄的出臺將提高藥企對罕見病用藥的研發(fā)積極性，加快罕見病藥品上市進程，從而改善罕見病患者的生活質(zhì)量，并將為罕見病藥物納入醫(yī)保提供參考依據(jù)。

釋疑1

首批罕見病目錄如何產(chǎn)生？

國家衛(wèi)健委有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，該目錄根據(jù)我國人口疾病罹患情況、醫(yī)療技術(shù)水平、疾病負(fù)擔(dān)和保障水平等，參考國際經(jīng)驗，由不同領(lǐng)域權(quán)威專家按照一定工作程序遴選產(chǎn)生。

目錄廣泛征求了相關(guān)部委和行業(yè)意見并達成一致。

業(yè)內(nèi)人士指出，這是自2016年1月原國家衛(wèi)生計生委成立罕見病診療與保障專家委員會后，經(jīng)過兩年多時間的研究和醞釀后交出的首份“答卷”。

據(jù)介紹，研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍，是專家委員會的職責(zé)之一。

此外，專家委員會還負(fù)責(zé)組織制定罕見病防治有關(guān)技術(shù)規(guī)范和臨床路徑，對罕見病的預(yù)防、篩查、診療、用藥、康復(fù)及保障等工作提出建議。

專家委員會由鐘南山等3位中國工程院院士擔(dān)任顧問，18名專家組成，涉及罕見病診療、藥學(xué)和藥品供應(yīng)保障、罕見病篩查、醫(yī)療保險、新農(nóng)合、衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)等領(lǐng)域。

釋疑2

目錄發(fā)布與患者有何關(guān)系？

“罕見病目錄認(rèn)定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負(fù)擔(dān)較為嚴(yán)重，社會關(guān)注度較高的疾病?！焙币姴≈扑幤髽I(yè)負(fù)責(zé)人王曉暉指出。

由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被稱為“孤兒藥”。據(jù)王曉暉統(tǒng)計，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已經(jīng)有批準(zhǔn)上市的治療藥物，而其中在國內(nèi)上市的僅20多種。

罕見病公益組織病痛挑戰(zhàn)基金會、北京藥伙伴罕見病數(shù)據(jù)研究院撰文指出，目錄將加速孤兒藥在國內(nèi)的上市，國內(nèi)藥企也將比以往更有積極性去自主創(chuàng)新研發(fā)孤兒藥，為罕見病患者提供更多、有效、可負(fù)擔(dān)的治療手段，從而改善罕見病患者的生活質(zhì)量。

“科研機構(gòu)和藥物研發(fā)企業(yè)可以有的放矢，針對目錄中的疾病開展藥物研發(fā)?！蓖鯐詴熗瑫r認(rèn)為，對藥監(jiān)、醫(yī)保等政府部門來說，納入目錄內(nèi)的病種在優(yōu)先審評審批、免臨床試驗或有條件審批等方面具有了依據(jù)，對未來制定和完善罕見病相關(guān)醫(yī)療保障制度也提供了參考。

釋疑3

納入目錄病種有何條件？

上述國家衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人透露，未來各部門將按照分批制訂、動態(tài)更新的工作方式，依據(jù)工作程序，逐步完善我國罕見病目錄。

記者注意到，就在不久前國家衛(wèi)健委公布了《罕見病目錄制訂工作程序》，提出今后將分批遴選目錄覆蓋病種，對目錄進行動態(tài)更新，目錄更新時間原則上不短于2年。

納入目錄的病種應(yīng)當(dāng)同時滿足四項條件，分別為國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟可負(fù)擔(dān)，或尚無有效治療或干預(yù)手段、但已納入國家科研專項。

針對目錄制訂程序，文件提出，國家有關(guān)部門、省級衛(wèi)生健康行政部門、國家級行業(yè)學(xué)會或協(xié)會、民政部注冊登記的相關(guān)民間組織，可以提出增加目錄病種的申請，并向國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室提供申請材料。

經(jīng)專家論證形成目錄（征求意見稿）后，國家衛(wèi)健委組織征求意見。根據(jù)反饋意見情況，決定是否再次召開論證會議，最終確定目錄并公布。

（記者 許雯）