編者按

卵巢癌是復(fù)發(fā)率和死亡率最高的婦科惡性腫瘤，嚴(yán)重威脅著女性健康和生命。近日，“中國(guó)首個(gè)卵巢癌認(rèn)知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”顯示，70%的卵巢癌患者初診時(shí)已是晚期，卵巢癌復(fù)發(fā)率高達(dá)70%，致使50%~60%的患者在五年內(nèi)死亡。專(zhuān)家指出，卵巢癌早期沒(méi)有癥狀，極具隱匿性，而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。專(zhuān)家提醒，中老年女性要定期進(jìn)行婦科檢查，一旦出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀，要及時(shí)就醫(yī)。另外，通過(guò)BRCA基因檢測(cè)和測(cè)序可提早對(duì)卵巢癌的預(yù)防進(jìn)行干預(yù)，甚至對(duì)卵巢癌的精準(zhǔn)治療也有很大好處。專(zhuān)家建議，兩類(lèi)人最需要做BRCA基因檢測(cè)。第一類(lèi)，自己本身就是卵巢癌患者；第二類(lèi)，一級(jí)親屬中有人是卵巢癌患者。若通過(guò)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變，即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類(lèi)已是中老年并已完成生育的女性，最好進(jìn)行早期預(yù)防性卵巢和輸卵管切除，以預(yù)防卵巢癌的患癌風(fēng)險(xiǎn)。

卵巢癌是女性最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，也是死亡率最高的婦科惡性腫瘤，嚴(yán)重威脅女性健康和生命。有沒(méi)有辦法可提前獲知可能罹患卵巢癌的信息，從而實(shí)現(xiàn)更有效的精準(zhǔn)治療呢？6月23日，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)發(fā)起、阿斯利康中國(guó)支持的“中國(guó)首個(gè)卵巢癌認(rèn)知及患者生存現(xiàn)狀調(diào)研結(jié)果”發(fā)布，中國(guó)婦女報(bào)·中國(guó)女網(wǎng)記者在發(fā)布會(huì)上了解到，通過(guò)BRCA基因檢測(cè)，可以提早對(duì)卵巢癌的預(yù)防進(jìn)行干預(yù)，提高卵巢癌的早期診斷和精準(zhǔn)治療。

此次調(diào)研結(jié)果表明，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會(huì)增加卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)，但只有23%的患者及其家屬接受過(guò)BRCA基因檢測(cè)。進(jìn)一步加強(qiáng)患者對(duì)BRCA基因檢測(cè)的全面認(rèn)識(shí)，提高BRCA基因檢測(cè)率，積極推進(jìn)卵巢癌早期預(yù)防，是提升國(guó)內(nèi)卵巢癌精準(zhǔn)診療水平，延長(zhǎng)患者總體生存獲益的重要環(huán)節(jié)。

卵巢癌高發(fā)于55歲以上女性，常腹脹、腹痛、陰道出血等需警惕

“卵巢癌，實(shí)際上嚴(yán)格講應(yīng)是上皮性卵巢惡性腫瘤。”廣州中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院婦產(chǎn)科主任林仲秋對(duì)中國(guó)婦女報(bào)·中國(guó)女網(wǎng)記者說(shuō)，卵巢惡性腫瘤常見(jiàn)有兩種，一種是卵巢生殖細(xì)胞腫瘤，另一種是上皮性卵巢癌，俗稱卵巢癌?？偟膩?lái)說(shuō)，年輕女性患生殖細(xì)胞腫瘤的居多，目前隨著化療水平的提高，治愈率可達(dá)90%。那為什么總是習(xí)慣稱上皮性卵巢癌為卵巢癌呢？因?yàn)樯掀ば月殉舶┱剂?0%，卵巢生殖細(xì)胞腫瘤只占10%。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦科副主任何勉也對(duì)記者表示，卵巢癌病因至今仍不清楚，總的來(lái)看，環(huán)境、內(nèi)分泌影響、遺傳和家族因素是主要原因，此外還受地區(qū)差別和飲食習(xí)慣等的影響。但有一點(diǎn)可以確定，年齡越大，腫瘤的發(fā)生率會(huì)更高。

此次調(diào)研結(jié)果顯示，70%的患者初診時(shí)已經(jīng)是卵巢癌晚期。卵巢癌復(fù)發(fā)率高達(dá)70%，致使50%~60%的患者在五年內(nèi)死亡，是致死率最高的婦科惡性腫瘤。卵巢癌可發(fā)生于女性任何年齡，大部分醫(yī)生認(rèn)為55歲以上女性是卵巢癌高發(fā)人群，這個(gè)年齡階段女性要特別注意卵巢健康。

卵巢癌為何難以早期發(fā)現(xiàn)？中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)婦科腫瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主任委員周琦指出，之所以出現(xiàn)這種情況，主要有三大原因：一是與其發(fā)病的隱匿性有關(guān)。卵巢在盆腔內(nèi)，位置比較深，病變不容易被發(fā)現(xiàn)。二是卵巢癌早期沒(méi)有癥狀，即使有癥狀也是腹脹、腹部不適等非特異性現(xiàn)象，容易和胃病、胃腸炎等常見(jiàn)疾病混淆。三是女性，特別是中老年女性，常常不愿意做檢查，而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。

周琦提醒，女性尤其是中老年女性要定期進(jìn)行婦科檢查，這樣能及時(shí)發(fā)現(xiàn)卵巢各種病變，及早治療。此外，經(jīng)常自檢也有助于預(yù)防卵巢癌，如果出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀時(shí)，要及時(shí)就醫(yī)，并注意和卵巢其他病癥區(qū)分，以免誤診。在婦科檢查中，如發(fā)現(xiàn)卵巢增大而一時(shí)不能確診者，必須按期隨訪，這對(duì)預(yù)防卵巢癌非常重要。

基因檢測(cè)可評(píng)價(jià)患癌風(fēng)險(xiǎn)，還有助于臨床精準(zhǔn)治療

美國(guó)影星安吉麗娜·朱莉，因?yàn)橛腥橄侔┖吐殉舶┑募易屣L(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)并檢出BRCA1突變，因而預(yù)防性地切除了雙乳，并將雙側(cè)卵巢及輸卵管也一并切除。一時(shí)間，BRCA基因檢測(cè)進(jìn)入公眾視野。

BRCA是什么？它是一種人體基因。1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌1號(hào)基因，英文簡(jiǎn)稱BRCA1。1994年，又發(fā)現(xiàn)另一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱為BRCA2。擁有這個(gè)基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率，且同時(shí)患有卵巢癌。

實(shí)際上，不論是BRCA1，還是BRCA2，都是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞的正常生長(zhǎng)方面有重要作用。但是，一旦發(fā)生突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。研究發(fā)現(xiàn)，一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1%，而B(niǎo)RCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)40%，BRCA2突變攜帶者卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)可升高至11%~18%。

哪些人需要做BRCA基因檢測(cè)？南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科主任王沂峰教授認(rèn)為，BRCA基因檢測(cè)不可能像宮頸癌HPV檢測(cè)一樣普及，大面積人群的BRCA基因檢測(cè)目前是做不到的。他建議，兩類(lèi)人最需要做BRCA基因檢測(cè)。第一類(lèi)，自己本身就是卵巢癌患者；第二類(lèi)，一級(jí)親屬中有人是卵巢癌患者。

周琦介紹，通過(guò)BRCA基因檢測(cè)和測(cè)序可進(jìn)行一些遺傳咨詢和分析，也可以提早對(duì)卵巢癌的預(yù)防進(jìn)行干預(yù)，甚至對(duì)卵巢癌的精準(zhǔn)治療也有很大好處，以此提高卵巢癌的早期診斷和精準(zhǔn)治療水平，這無(wú)疑是益于廣大婦女健康的一個(gè)福音。

此次調(diào)研中，多數(shù)醫(yī)生表示，現(xiàn)在對(duì)基因檢測(cè)方面的主要顧慮是，目前我們國(guó)家的基因檢測(cè)缺乏全國(guó)統(tǒng)一規(guī)范，各種基因檢測(cè)公司很多，但是其規(guī)范性、價(jià)格以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)做完基因檢測(cè)之后有沒(méi)有藥物給病人使用以及這些藥物的價(jià)格，都是醫(yī)生們非常顧慮的。

患者又是如何看待BRCA基因檢測(cè)呢？調(diào)研顯示，56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發(fā)病率的關(guān)聯(lián)程度，但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測(cè)。這說(shuō)明我國(guó)患者及家屬對(duì)BRCA基因檢測(cè)雖有一定認(rèn)知，但實(shí)際檢測(cè)率卻依然很低，BRCA基因檢測(cè)及其臨床重要性仍需進(jìn)一步普及。同時(shí)，七成參與調(diào)研的患者認(rèn)為，進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)的首要意義在于評(píng)估親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助提前制定隨訪和預(yù)防策略，反而忽視了BRCA基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)患者自身的臨床治療指導(dǎo)意義。

除了手術(shù)還有靶向治療等多種方法，卵巢癌治療亟需個(gè)體化精準(zhǔn)方案

中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院婦科主任劉繼紅表示，相比乳腺癌，卵巢癌更兇險(xiǎn)，對(duì)其的預(yù)防性切除手術(shù)更具有臨床意義。劉繼紅解釋道，若通過(guò)檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變，即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類(lèi)已是中老年并已完成生育的女性，最好進(jìn)行早期預(yù)防性卵巢和輸卵管切除，以預(yù)防卵巢癌的患癌風(fēng)險(xiǎn)。

如果患了卵巢癌又該如何治療？“目前，我國(guó)卵巢癌治療是在手術(shù)盡可能切除原發(fā)病灶和轉(zhuǎn)移病灶的基礎(chǔ)上輔以術(shù)后化療?！?周琦強(qiáng)調(diào)，治療卵巢癌，并非一切了之。具體該采取何種措施治療，必須要通過(guò)專(zhuān)業(yè)的婦科腫瘤醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估。“現(xiàn)在卵巢惡性腫瘤也是有很多種方法來(lái)解決的，適合做手術(shù)的醫(yī)生肯定會(huì)支持患者選擇手術(shù)，如果不適合做手術(shù)的譬如有心臟病、內(nèi)科疾病或者年紀(jì)較大的患者，甚至可能會(huì)在手術(shù)期間就發(fā)生危險(xiǎn)，那醫(yī)生會(huì)采取其他辦法?！?/p>

據(jù)了解，靶向治療是目前國(guó)際上針對(duì)卵巢癌治療所采取的較為前沿的方法，這種療法通過(guò)抑制PARP酶來(lái)“靶向阻斷”癌細(xì)胞的DNA修復(fù)路徑，從“源頭”上導(dǎo)致癌細(xì)胞死亡，以達(dá)到治療卵巢癌的目的。調(diào)查中，絕大多數(shù)醫(yī)生還是認(rèn)為用了PARP抑制劑可以明顯改善卵巢癌患者的生存期，降低死亡風(fēng)險(xiǎn)，使卵巢癌患者得到一個(gè)長(zhǎng)期獲益。

調(diào)研中，近七成患者回答關(guān)于卵巢癌治療當(dāng)中的困境是什么時(shí)，主要都還是藥物費(fèi)用非常昂貴，接受卵巢癌手術(shù)特別是術(shù)后化療方面，副作用很大。而參與調(diào)研的卵巢癌患者對(duì)于新型靶向藥物治療則報(bào)以很高的期許，超過(guò)九成患者希望以PARP抑制劑為代表的靶向藥物治療可以有效減少卵巢癌復(fù)發(fā)；其次，希望盡可能減少藥物的不良反應(yīng)，提高患者生活質(zhì)量。